SMA Nedenleri ve Belirtileri

Spinal Muscular Atrofi (SMA) olarak da bilinen SMA hastalığı motor nöronların kaybına neden olan bir genetik hastalıktır Bu hastalık kaslardaki zayıflamaya ve güçsüzlüğe neden olur ve hastalığın şiddeti genetik mutasyonun tipine ve şiddetine bağlıdır

SMA  Nedenleri

SMA hastalığının nedeni SMN1 genindeki bir mutasyondur Bu gen motor nöronların sağlıklı bir şekilde gelişmesi ve işlev görmesi için gerekli olan bir protein olan SMN (Spinal Muscular Atrophy) üretir SMN1 genindeki mutasyon SMN proteininin üretimini etkiler ve motor nöronların ölümüne neden olur Bu durum kaslardaki zayıflamaya ve güçsüzlüğe yol açar

SMA  Belirtileri

SMA hastalığının belirtileri hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilir Bazı bebekler doğumda zayıf bir kas tonusu ve zayıf emme refleksi ile doğarlar Bazı çocuklar kas zayıflığı ve güçsüzlüğü nedeniyle yürümekte zorluk yaşarlar Hastalığın ilerlemesi ile birlikte solunum ve yutma problemleri de gelişebilir

SMA  Teşhis ve Tedavi

SMA hastalığı genetik bir hastalık olduğundan genetik testlerle teşhis edilir Tedavi seçenekleri arasında kas güçlendirici egzersizler beslenme desteği solunum cihazları fizik tedavi ve rehabilitasyon ilaç tedavisi ve cerrahi seçenekler yer alır Bununla birlikte SMA hastalığının tedavisi için henüz kesin bir çözüm yoktur

SMA  Önleme

SMA hastalığının önlenmesi için genetik danışmanlık ve genetik testler önemlidir SMA hastalığı olan bir çocuğu olan ebeveynlerin gelecekteki çocuklarının da SMA hastalığı taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için genetik test yaptırmaları önerilir Ayrıca SMA hastalığının tedavisi üzerine yapılan çalışmalar da devam etmektedir ve bu çalışmaların ilerlemesi hastalığın tedavisi ve önlenmesi için umut vericidir